Mukoviszidose
Diagnose, Symptome, Therapie
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose (CF) bezeichnet, ist eine erbliche, chronische Erkrankung, die hauptsächlich Lunge, Bauchspeicheldrüse und Verdauungssystem betrifft. Sie wird durch eine Genmutation verursacht, die zu einer Störung des Chloridtransports in den Zellen führt.
Symptome bei Mukoviszidose
Bei Mukoviszidose produziert der Körper ein dickes, klebriges Sekret, das die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe verstopft. Dies führt zu verschiedenen Symptomen und Komplikationen, die von Person zu Person variieren können.
Die häufigsten Merkmale und Symptome von Mukoviszidose umfassen:
- Atemwegserkrankungen: Die Ansammlung von zähem Schleim in den Atemwegen führt zu wiederkehrenden Infektionen der Lunge, Husten, Atemnot und einer Verschlechterung der Lungenfunktion im Laufe der Zeit.
- Verdauungsprobleme: Das Sekret kann den normalen Fluss der Verdauungssäfte der Bauchspeicheldrüse blockieren, was zu Verdauungsstörungen, Mangelernährung, Fettstühlen und Gewichtsverlust führen kann.
- Salzungleichgewicht: Menschen mit Mukoviszidose haben oft einen erhöhten Salzverlust im Schweiß, was zu Elektrolytstörungen und Dehydration führen kann.
- Wachstums- und Entwicklungsverzögerung: Bei Kindern kann Mukoviszidose das Wachstum und die Gewichtszunahme beeinträchtigen.
Diagnostik bei Mukoviszidose
Die radiologische Diagnostik spielt eine wichtige Rolle bei der Bewertung und Überwachung von Mukoviszidose. Hier sind einige der radiologischen Untersuchungen, die bei der Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung eingesetzt werden können:
- Röntgenaufnahmen der Brust: Eine Röntgenaufnahme der Brust kann Veränderungen in den Lungen zeigen, wie beispielsweise Verdichtungen, Schattenbildung oder Anzeichen von Bronchiektasen (dauerhafte Erweiterung der Atemwege).
- Computertomographie (CT) der Lunge: Die CT ist eine detaillierte Bildgebungstechnik, die genaue Querschnittsbilder der Lunge liefert. Sie wird häufig eingesetzt, um das Ausmaß von Lungenveränderungen, wie Bronchiektasen, Muster der Lungenentzündung und entzündliche Veränderungen zu beurteilen.
- Lungenfunktionstests: Obwohl es sich nicht um eine bildgebende Technik handelt, werden Lungenfunktionstests häufig zusammen mit radiologischen Untersuchungen durchgeführt. Sie messen die Kapazität der Lunge, den Gasaustausch und die Lungenfunktion insgesamt.
- Bauchspeicheldrüsenbildgebung: Die Bauchspeicheldrüse kann ebenfalls von Mukoviszidose betroffen sein, wodurch Verdauungsprobleme entstehen. Die Bildgebungstechniken wie Ultraschall, CT oder Magnetresonanztomographie (MRT) können verwendet werden, um Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse zu identifizieren, wie z. B. eine Verkleinerung, Zysten oder Vernarbungen.
- Schweißtest: Obwohl es sich nicht um eine bildgebende Untersuchung handelt, ist der Schweißtest ein wichtiger diagnostischer Test für Mukoviszidose. Er misst den Salzgehalt im Schweiß, der bei Personen mit Mukoviszidose erhöht ist.
Diese radiologischen Untersuchungen können dazu beitragen, die Diagnose von Mukoviszidose zu bestätigen, den Krankheitsverlauf zu überwachen und das Ausmaß der Lungen- und Bauchspeicheldrüsenbeteiligung zu beurteilen. Die genaue Auswahl der Bildgebungstechniken hängt von den individuellen Bedürfnissen und Symptomen des Patienten bzw. der Patientin ab und sollte von einem Facharzt oder einer Fachärztin für Radiologie oder einem spezialisierten Mukoviszidose-Team festgelegt werden.
Therapie der Mukoviszidose
Die Behandlung von Mukoviszidose zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren, Infektionen zu behandeln und Komplikationen zu minimieren. Dies umfasst unter anderem die Anwendung von Atemwegstherapien, Medikamente zur Verbesserung der Lungenfunktion, eine angepasste Ernährung, die Einnahme von Enzymen zur Unterstützung der Verdauung und eine umfassende Betreuung durch ein multidisziplinäres Team von Ärzt:innen und Therapeut:innen.
FAQ zum Thema Mukoviszidose
Die mittlere Lebenserwartung mit Mukoviszidose hat sich in den letzten Jahrzehnten durch verbesserte Behandlungsmöglichkeiten und Lungentransplantationen laufend erhöht. Für heute geborene Kinder mit Mukoviszidose liegt sie laut Prognose des Deutschen Mukoviszidose-Registers bei 57 Jahren. Die individuelle Lebenserwartung hängt stark vom jeweiligen Krankheitsverlauf ab. Ein frühzeitiger Behandlungsbeginn kann den Krankheitsverlauf verzögern und so die Lebenserwartung erhöhen
Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung und entsteht durch eine Veränderung des sogenannten CFTR-Gens (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Gen beeinflusst den Aufbau bestimmter Ionenkanäle, die den Salz- und Wasserhaushalt von Drüsenzellen regulieren. Man kennt mittlerweile zahlreiche verschiedene Mutationen des CFTR-Gens. Die Erkrankung bricht aber nur aus, wenn beide Elternteile ein defektes CFTR-Gen vererben.
Manchmal fällt die Erkrankung bereits im Säuglingsalter auf: etwa durch anhaltende Atembeschwerden, Durchfälle, Wachstums- und Gedeihstörungen; typisch ist der Mekoniumileus bei Neugeborenen. Seit 2016 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings ein Test gemacht, um Mukoviszidose frühzeitig zu erkennen. Zur Diagnosesicherung ist anschließend ein Schweißtest auf Mukoviszidose erforderlich. Alternativ lässt sich die Erkrankung auch durch einen Gentest oder durch elektrophysiologische Messverfahren nachweisen.